34526 
- Причины миопатии Дюшенна
- Симптомы и клиническая картина заболевания
- Диагностика
- Лечение миопатии
- Прогноз
Мышечная дистрофия Дюшенна или миопатия Дюшенна — редкое наследственное заболевание, которое передается от матери к сыну. Сами женщины при этом не страдают этой патологией. Болезнь диагностируется у одного из 3500–4000 мальчиков и проявляется в раннем возрасте.
Причины миопатии Дюшенна
Первопричина мышечной дистрофии — мутация (дупликация или делеция) в гене дистрофина, который расположен в X-хромосоме. Поскольку у мальчиков только одна Х-хромосома, они более подвержены этому заболеванию. У девочек патология встречается, но крайне редко, и выражена она легкими симптомами: поражением миокарда, небольшой слабостью мышц.
Среди женщин проводится анализ на выявление генетической мутации, которая приводит к развитию заболевания у ребенка. Исследование эффективно в 80 % случаев.
Однако нормальный результат анализа не всегда исключает риск развития плода с этим заболеванием:
- в некоторых случаях миопатия Дюшенна бывает вызвана другими мутациями, к примеру, точечной мутацией;
- до 30 % случаев заболеваний, которые диагностируются, как мышечная дистрофия, развиваются не в результате наследования материнских генов, а из-за новой мутации плода.
В России данный анализ делается бесплатно.
Сыновья женщины-носителя гена заболевания имеют 50 % вероятность развития миопатии. Дочери станут носителями того же гена.
Симптомы и клиническая картина заболевания
Дистрофин — белок, содержащийся в мышечной ткани, — необходим для нормального функционирования мышц. У больных миопатией Дюшенна этого вещества недостаточно. Со временем мышечные волокна повреждаются, ослабляются.
Первые проявления заболевания наблюдаются у детей в возрасте 2–3 лет. Все начинается с поражения нижних конечностей, что сказывается на походке: ребенок ходит вразвалку, начинает передвигаться на пальцах. Детям с этим заболеванием сложно совершать активные действия: бегать, прыгать, вставать с пола и подниматься по лестнице. Они больше подвержены переломам, поскольку чаще остальных падают. Затем патология затрагивает тазовые и спинные мышцы, грудную клетку и верхние конечности. Почти у всех пациентов наблюдается сколиоз и контрактура конечностей.
При миопатии Дюшенна наблюдается замена отдельных мышечных групп фиброзной или жировой тканью, в частности на лодыжках. К 12 годам для передвижений требуется инвалидная коляска.
К 14 годам у 30 % пациентов и у всех больных мышечной дистрофией старше 18 лет наблюдаются осложнения на сердечную мышцу: аритмия, кардиомиопатия, нарушение проводимости. Однако эти патологии протекают бессимптомно, поскольку больные не способны на физическую активность. Около трети пациентов страдает слабоумием, которое больше сказывается на вербальных способностях, чем на производительности.
Опасность заболевания кроется в поздней диагностике. Большинство родителей замечают миопатию Дюшенна в позднем возрасте, так как не способны сразу определить затруднения передвижения.
Избыточным весом страдают, в основном, дети, которым назначен прием кортикостероидов. У остальных пациентов подросткового и взрослого возраста, напротив, наблюдается дефицит мышечной массы. Поэтому помимо основного лечения больным необходима консультация диетолога. Важно употребление клетчатки для профилактики запоров.
На поздних стадиях у многих пациентов появляются проблемы с пережевыванием и глотанием пищи, в тяжелых случаях может потребоваться гастростомия – хирургическое введение трубки в желудок для осуществления питания.
Диагностика
Для диагностики заболевания необходим анализ на наличие мутировавшего гена, в некоторых случаях также назначают мышечную биопсию, электромиографию. Предпосылками к обследованию на миопию Дюшенна становится семейный анамнез, наличие клинических признаков.
При наличии заболевания биопсия показывает изменение размера и некроз мышечных волокон, не отделенных от моторных единиц. Также у больного повышен уровень креатинкиназы (в 100 раз превышает нормальный показатель).
Основным клиническим тестом, подтверждающим заболевание, является исследование мутаций ДНК в лейкоцитах периферической крови. Около 70 % пациентов с мышечной дистрофией имеют делеции дистрофина, а около 10 % — дупликации.
Также для диагностики используется анализ мочи, общий и биохимический анализ крови. Рекомендуется консультация генетика.
Лечение миопатии
Специального лечения миопатии Дюшенна не существует. Больному назначают поддерживающие меры, в некоторых случаях прием дефлазакорта или преднизона, бета-блокаторы, ингибиторы АПФ. Может быть выбран радикальный метод лечения — корректирующая операция (в частности при сколиозе).
Пациентам показаны легкие и пассивные упражнения, которые позволяют дольше сохранить способность к передвижению и предупреждают развитие дисфункциональной атрофии. Для предотвращения контрактур показаны ортопедические вмешательства. Например, ношение ортеза голеностопного сустава во время сна позволяет предупредить сгибательные контрактуры.
Пациентам с миопатией Дюшенна важно поддерживать гармоничное питание, чтобы избежать ожирения: из-за снижения двигательных функций у людей с этим заболеванием ниже потребность в калориях.
Иногда для лечения дыхательной недостаточности используют назальные маски и другие виды неинвазивной респираторной поддержки. Все большее распространение получает элективная трахеотомия (хирургический разрез трахеи для создания альтернативного пути дыхания). Эта процедура позволяет больным миопатией Дюшенна продлить жизнь.
Пациентам старше 5 лет, двигательные навыки которых остановились в развитии или регрессируют, назначают ежедневный прием дефлазакорта или преднизона. Спустя 10 дней после начала курса препараты начинают действовать. Пик эффективности приходится на 3 месяца с начала терапии и сохраняется в течение следующих 6 месяцев.
При долгосрочном применении у пациента повышается выносливость, двигательные способности он утрачивает на 1,4–2,5 года позже. Также лечение позитивно сказывается на работе легких, снижает необходимость в хирургической коррекции сколиоза и других ортопедических осложнений, стабилизирует работу сердечной мышцы, повышает выживаемость.
Среди побочных эффектов приема преднизона – набор массы (проявляется в интервале 6–18 месяцев с момента начала приема). Также увеличивается риск перелома длинных костей, позвоночника.
Прогноз
Миопатия Дюшенна – неизлечимое заболевание с неблагоприятным прогнозом.
Ранее средняя продолжительность жизни пациентов с мышечной дистрофией составляла не более 23 лет. На сегодняшний день пациенты с этим диагнозом живут 27 лет и более при условии постоянной и грамотной терапии.
Продолжительность жизни также зависит от наличия сопутствующих заболеваний. Постепенно мышечная слабость провоцирует развитие сердечных патологий и проблем с дыханием. Самые распространенные осложнения, которые ухудшают прогноз и сокращают жизнь пациента, — заболевания дыхательных путей.
