Нарушение обмена веществ: что это такое, признаки и диагностика

Изображение от Freepik.com

1. Что такое метаболизм
2. Виды нарушения обмена веществ
3. Причины
4. Диагностика
5. Симптомы
6. Лечение
7. Последствия
8. Реабилитация
9. Список использованной литературы

Обмен веществ, или метаболизм, — это основа жизнедеятельности организма, включающая процессы синтеза и распада веществ, нарушение которых приводит к развитию заболеваний, затрагивающих практически все органы и системы. Некоторые болезни, связанные с обменом веществ, широко распространены, другие являются редкими. Рассмотрим основные виды нарушений метаболизма, их симптомы и последствия.

Что такое метаболизм

Метаболизм — это комплекс химических реакций, происходящих в каждой клетке организма. Его принято подразделять на два взаимосвязанных процесса: анаболизм и катаболизм. Анаболизм, или пластический обмен, включает реакции синтеза сложных молекул из более простых, что требует затрат энергии и обеспечивает рост, развитие и регенерацию тканей. Катаболизм, энергетический обмен, напротив, связан с распадом сложных веществ на более простые с одновременным высвобождением энергии, необходимой для поддержания жизнедеятельности. Баланс этих процессов позволяет организму не только поддерживать постоянство внутренней среды – гомеостаз, но и адаптироваться к изменяющимся условиям окружающей среды.

Виды нарушения обмена веществ

Различают нарушения обмена энергии, витаминов, углеводов, липидов, белков, а также водно-электролитного и минерального обмена. 

• Нарушения обмена энергии связаны с дефектами митохондрий – это «энергетические станции» каждой клетки организма. Здесь энергия аккумулируется в виде специального вещества – АТФ. Под действием различных факторов накопление и использование энергии в клетках может негативно изменяться, что приводит к мышечной слабости и неврологическим расстройствам.

• Нарушения обмена витаминов, жирорастворимых (А, D, Е и К) и водорастворимых (В1, В2, B5, РР, В6, В9, В12, Н, С и Р), приводят к развитию состояний глубокого дефицита или избыточного накопления какого-то из них – авитаминозов и гипервитаминозов соответственно. Самые тяжелые заболевания развиваются при абсолютном недостатке витаминов, например, цинга или рахит в отсутствии витаминов С или D.

• Нарушения обмена углеводов включают сбои в усвоении, переработке и выведении любых поступающих в организм углеводов. Самое известное заболевание этой группы – сахарный диабет, при котором глюкоза не может проникать в клетку и перерабатываться из-за недостаточного количества или отсутствия инсулина. Известна также непереносимость лактозы из-за недостаточности расщепляющего ее фермента лактазы.

• Нарушения обмена липидов связаны в том числе с расстройством их усвоения в организме. Ожирение – одна из самых распространенных болезней, ассоциированных с нарушениями липидного обмена. Известен также атеросклероз, связанный с чрезмерным отложением холестерина на стенках сосудов.

• Нарушения обмена белков приводят к развитию тяжелых заболеваний, так как белки являются основой клеток организма, большинства ферментов и гормонов, участвуют во всех обменных процессах. Критический дефицит белка в питании приводит к иммунодефициту и отставанию в развитии у детей, к дистрофии и нарушению всех видов обмена у взрослых.

• Под нарушениями водно-электролитного обмена подразумеваются обезвоживание, отеки и водянка – эти состояния могут быть жизнеугрожающими, так как негативно влияют на работу сердечно-сосудистой, лимфатической и других систем.

• Нарушения минерального обмена связаны с изменением содержания в клетках и тканях макроэлементов (кальция, фосфора, калия, натрия, серы, хлора, магния) и микроэлементов (железа, меди, цинка, марганца и др.), что приводит к развитию многих заболеваний – остеопороза, сердечных аритмий, судорожных синдромов, анемий.

Болезни обмена веществ оказывают влияние на весь организм, затрагивая сердечно-сосудистую, опорно-двигательную, нервную, иммунную и другие системы, так как метаболические процессы лежат в основе функционирования всех клеток и тканей.

Причины

Выделяют наследственные и приобретенные причины нарушений метаболизма.

К наследственным относятся генетические дефекты, приводящие к нарушению синтеза или функционирования определенных ферментов или белков. 

При фенилкетонурии из-за мутации гена нарушается работа фермента фенилаланингидроксилазы, необходимого для переработки аминокислоты фенилаланина. В результате в организме накапливаются токсичные продукты обмена, что приводит к поражению нервной системы.

Приобретенные причины значительно более разнообразны. Они включают пищевые факторы, а именно избыточное или недостаточное поступление питательных веществ, хронические заболевания внутренних органов, гормональные расстройства, воздействие токсических веществ, бактерий и вирусов, хронический стресс.

Длительное неправильное питание с избытком насыщенных жиров и дефицитом витаминов может вызывать развитие метаболического синдрома и сахарного диабета 2-го типа.

Диагностика

Диагностика нарушений обмена веществ в организме основывается на комплексном подходе, включающем разные методы.

В первую очередь проводится биохимический анализ крови, позволяющий оценить уровень глюкозы, холестерина, мочевой кислоты, а также показатели функции печени и почек.

Для уточнения характера нарушений могут назначаться специальные анализы:

• определение гликированного гемоглобина – показателя контроля глюкозы при диабете;

• оценка различных фракций холестерина – липидограмма;

• гормональные исследования на инсулин, тиреотропный гормон, кортизол и др.

В случае подозрения на наследственные формы заболеваний проводится молекулярно-генетическое тестирование, позволяющее выявить мутации в соответствующих генах.

Инструментальные методы – ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография или биоимпедансометрия используются для оценки состояния внутренних органов.

Симптомы

Симптомы нарушений обмена веществ разнообразны и зависят от характера и тяжести течения заболевания. В большинстве случаев пациенты отмечают какие-то общие признаки, не характерные для конкретных болезней: слабость, повышенную утомляемость, резкие колебания массы тела, сухость кожи, ломкость волос и ногтей, бледность кожи, ухудшение памяти, бессонница и др.

Симптомы самых распространенных заболеваний обмена:

• при сахарном диабете характерны жажда, частое мочеиспускание, снижение веса при нормальном или повышенном аппетите, склонность к инфекционным заболеваниям, длительное заживление ран;

• при остеопорозе – частые переломы, боли в костях и суставах, деформации позвоночника;

• при фенилкетонурии – дрожание конечностей, судороги, снижение мышечного тонуса, характерный запах тела и выделений, задержка развития и умственная отсталость у детей;

• при атеросклерозе нижних конечностей – боли, судороги, онемение и ощущение усталости в ногах при ходьбе, прекращающиеся в состоянии отдыха («перемежающаяся хромота»), холодность ног, изменение цвета кожи.

Наследственные нарушения обмена веществ выявляются в раннем детском возрасте, поскольку из-за тяжелых симптомов, таких как судороги, частые эпизоды срыгивания и рвоты, желтуха невыясненного происхождения, отставание в развитии, снижение зрения и слуха, просто не могут остаться незамеченными. Нарушения обмена веществ у взрослых развиваются постепенно, их выявление может быть затруднено из-за сопутствующих заболеваний.

Лечение

Алгоритмы лечения нарушений обмена веществ определяются их причиной и характером изменений в организме.

1. Диетическое питание может стать основой терапии с ограничением или исключением из рациона определенных продуктов. Например, при фенилкетонурии назначается диета с низким содержанием фенилаланина, включающая овощи и фрукты, растительные масла, крупы, иногда – молочные продукты. При этом полностью исключаются мясные и рыбные блюда, хлеб, некоторые крупы, яйца. При сахарном диабете исключаются простые углеводы – сладости, белый хлеб, некоторые фрукты, полуфабрикаты, но рекомендуются сложные углеводы — крупы, овощи, зелень, ржаной хлеб, а также нежирное мясо, рыба, молочные продукты с низким содержанием жира, овощи.

2. Ферментозаместительная терапия проводится при некоторых редких наследственных заболеваниях обмена (болезнь Гоше с недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы). Заключается в введении пациенту недостающего фермента или его аналога.

3. Медикаментозное лечение, направленное на уменьшение патологического процесса, проводится в тех случаях, когда это возможно, а направленное на устранение симптомов – во всех случаях.

Лечение многих нарушений обмена веществ, особенно наследственных, представляет собой сложную задачу и нередко является поддерживающим, так как полностью скорректировать отклонения невозможно.

Последствия

При отсутствии лечения нарушений обмена веществ возможно развитие тяжелых осложнений. Так, отклонения в углеводном и липидном обмене способствуют развитию ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсульта. Длительное повышение уровня мочевой кислоты в крови приводит к развитию подагры и поражению почек. При наследственных формах обменных нарушений возможно формирование необратимых изменений со стороны нервной системы, печени, почек. Своевременная диагностика и начало лечения существенно снижают риск развития серьезных последствий.

Реабилитация

Реабилитация пациентов с нарушениями обмена веществ направлена на поддержание функций организма. Помимо лекарственной терапии рекомендуется: 

• физическая активность, которая способствует нормализации обмена глюкозы и липидов, улучшает общее самочувствие и снижает риск развития сердечно-сосудистых и неврологических осложнений;

• психологическая и психотерапевтическая поддержка, особенно для пациентов с тяжелыми или наследственными формами заболеваний, которым требуется строжайшее соблюдение диеты и других назначений, регулярный контроль состояния.

В рамках диспансерного наблюдения всем пациентам с болезнями обмена необходимо регулярно проходить лабораторные исследования, посещать врачей-специалистов для коррекции назначений.

Список использованной литературы:

1. Урютова О. И. Диетотерапия при фенилкетонурии. «Практическая диетология» № 4 (12). https://praktik-dietolog.ru/dietoterapiya-pri-fenilketonurii/

2. Пономарев Р.В., Лукина К.А., Сысоева Е.П., Чавынчак Р.Б., Соловьева А.А., Яцык Г.А., Куликов С.М., Лукина Е.А. Поддерживающий режим заместительной ферментной терапии у взрослых больных болезнью Гоше I типа: предварительные результаты. Гематология и трансфузиология. 2019;64(3):331-341. https://doi.org/10.35754/0234-5730-2019-64-3-331-341

3. Патофизиология : учебник : в 2 т. / под ред. В.В. Новицкого, Е.Д. Гольдберга, О.И. Уразовой. - 4-е изд., перераб. и доп. - ГЭОТАР-Медиа, 2009. - Т. 1. - 848 с. : ил. https://fnkcrr.ru/elib/resource20.pdf

4. Специализированные продукты лечебного питания для детей с фенилкетонурией. Методическое письмо. Третье издание, переработанное и дополненное. ФГБУ «Научный центр здоровья детей» Российской академии медицинских наук. Москва, 2012 г. https://neftlicey.ru/wp-content/uploads/2023/06/mr-fenil.pdf

5. Бугун О.В., Мартынович Н.Н., Богоносова Г.П., Астахова Т.А., Рычкова Л.В. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор. Acta biomedica scientifica. 2021; 6(5): 112-125. https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/3041/2224